Медицинский центр "СитиМед"
Россия, Москва, ул. Неглиная, д. 15
+7 (495) 212-90-31 info@medcentr-sitimed.ru

Анализы на рак

В ходе типового скрининга состояния здоровья врач может установить, что у пациента имеются значительные отклонения результатов анализов от нормы. В этом случае стремятся путем дополнительного обследования исключить или подтвердить развитие онкологического процесса. По статистике, в РФ онкозаболевания находятся на втором месте среди причин преждевременной смертности.

Генетические тесты на рак: зачем их делать?

Наследственная предрасположенность нередко становится причиной появления у членов одной семьи одного и того же онкологического заболевания. Это свидетельствует о наличии устойчивой мутации, закрепившейся в ДНК. 

Проведя соответствующий анализ на предрасположенность к раку, можно достоверно проверить: ранее выявленный случай мутации (например, у отца пациента) является одиночным, либо носит наследственный характер и будет в дальнейшем передаваться в семье последующим поколениям. Этими вопросами вплотную занимается генетика.

Генные тесты выполняются для определенных генов. Например, мутация BRCA 1 приводит к высокому риску развития рака молочной железы, яичников. Для проверки этого гена необходимо сдать в лабораторию образец крови или мазок со слизистой внутренней стороны щеки.

Анализы на онкомаркеры

Патологически измененные, мутировавшие раковые клетки способны вырабатывать специфические биомолекулы. Их называют онкомаркерами. По молекулярной природе они могут являться белковыми соединениями, ферментами, гормонами и даже рецепторами. Здоровый организм на фоне спонтанных мутаций отдельных клеток также вырабатывает подобные маркеры, но в существенно меньшем объеме.

Современной медицине известно свыше 200 различных онкомаркеров, но для тестирования признаны пригодными около 20. На начальной стадии рака и в бессимптомной фазе формирования опухоли эти маркеры сравнительно легко выявляются в значительном объеме в различных биожидкостях организма. 

Принято определять онкомаркеры высокой и низкой специфичности. Также маркеры подразделяют по вероятной локализации раковой опухоли:

  • пищевода;
  • печени;
  • желудка;
  • кишечника;
  • мочевого пузыря;
  • и т.д.

Примечательно, что ни один известный маркер не является гарантированно точным индикатором конкретного типа онкологии или предрасположенности к ней. Однако этот метод диагностики часто используют для:

  • подтверждения или опровержения предварительного диагноза;
  • выявления метастаз, когда иных симптомов нет;
  • оценки эффективности лечения.

Для самодиагностики пользоваться методом не рекомендовано, так как в лабораториях слишком часто получают ложноположительные и ложноотрицательные результаты. И все же с его помощью можно узнать об онкологии на ранней стадии.

Генетические тесты — что это?

Генное исследование — это детальная расшифровка ДНК. Материал для него может быть различным. До недавнего времени использовали чаще кровь. Сейчас предпочтение в большинстве случаев отдают слюне. 

Полученный биоматериал в лабораторных условиях секвенируют — с помощью специальных анализаторов и химических реакций выявляют уникальную последовательность мономеров (генный код). Результат сравнивают с эталоном и выявляют таким образом отклонения (мутации).

Для исследования используют специальный прибор — секвенатор. Каждый его пуск требует использования большого количества химических реактивов. Однако одновременно можно расшифровать много образцов, что в значительной степени удешевляет стоимость услуг.

При этом следует учесть, что по мере их увеличения числа одновременно исследуемых образцов страдает точность результатов работы прибора. Поэтому рекомендуется обращаться для прохождения тестов только в лаборатории с высокой репутацией.

Показания для генных анализов

Первое применение метода диагностики — выявление наследственной предрасположенности в различным заболеваниям. Так можно установить, имеется ли у пациента склонность к тому или иному виду онкологии. 

Но не только в этих целях пользуются таким сложным и дорогостоящим методом. С его помощью также узнают:

  • имеется ли риск проблем с репродуктивным здоровьем — бесплодие неясной этиологии, врожденные патологии плода, отставание будущего ребенка в развитии;
  • страдает ли новорожденный от врожденных заболеваний — фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, галактоземии и т.д.;
  • родство — можно с высокой точностью установить отцовство, а также принадлежность к данной семье;
  • присутствует ли у пациента предрасположенность к определенным заболеваниям, возникающим под действием факторов окружающей среды, образа жизни и других (диабет, астма, атеросклероз и т.д.);
  • имеется ли аллергия на пищевые продукты, вещества, что позволяет максимально точно подбирать персональную диету.

Даже в том случае, если нет врачебного направления, сейчас любой человек может посетить лабораторию и заказать генное тестирование для самодиагностики.

Как подготовиться к генным тестам?

Независимо от того, какой именно биоматериал будет использован для тестирования, специальной подготовки перед визитом в лабораторию не требуется. 

Поскольку в настоящее время чаще всего берут соскоб стерильной ватной палочкой с внутренней стороны щеки, рекомендуется не употреблять пищу за 2 часа до процедуры. Употребляемая пища не влияет на результаты, но врачи предупреждают о необходимости заблаговременного отказа от курения и употребления алкоголя.

Что дают такие тесты?

Являясь наиболее современным и высокотехнологичным методом диагностики, они позволяют решить ряд важных задач:

  • выявляют генные мутации, чтобы тем самым оценить вероятность развития онкологии и вовремя начать реализацию мер профилактики;
  • обнаруживают генные сбои, влекущие в дальнейшем рост вероятности онкологического заболевания у будущих детей;
  • формируют представление об имеющейся у пациента опухоли и ее чувствительности к различным лечебным препаратам.

Таким образом, все современные генные тестирования делятся на две группы:

  • проводимые здоровым людям для обнаружения имеющейся предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
  • выполняемые пациентам для изучения опухоли и точного подбора метода лечения.

Независимо от того, каким будет полученный результат, лабораторный тест передают для расшифровки онкогенетику. 

Дальнейшие действия в отношении пациента с подтвержденным диагнозом врач определяет индивидуально. Например:

  • в зависимости от типа опухоли составить план профилактических скринингов: УЗИ, МРТ, колоноскопия и т.д.;
  • обсудить будущее оперативное вмешательство в превентивных целях (например, удалить яичники);
  • назначить генные тестирования кровных родственников, которые могут быть носителями таких же мутировавших клеток;
  • при планировании семьи провести ЭКО с генным предимплантационным тестированием;
  • назначить таргетную и иммунотерапию.

Вот почему результаты тестирования рекомендуется сохранять. В будущем они могут оказаться полезными не только для самого пациента, но и членам семьи.

Автор статьи
Автор статьи
врач высшей категории
Врач функциональной диагностики
Терапевт
Записаться на прием

О центре

Наши услуги

+7 (495) 212-90-31

Время работы колл-центра:
Пн-Вс: Круглосуточно

Адреса медцентров
Записаться онлайн
Наверх