Кариотипирование

В клинике CITYMED в Москве можно сделать анализ кариотипа у ребенка при наличии таких показаний:

• врожденные пороки развития;
• подозрение на генетический синдром;
• слабо выраженные половые признаки, которые не дают возможности установить пол новорожденного;
• задержка интеллектуального развития;
• нарушение темпов полового созревания;
• задержка роста.

Забор клеток для исследования может проводиться не только после рождения ребенка, но и во время внутриутробного развития плода. Для этого применяются инвазивные методы (амниоцентез, биопсия хориона). Такая методика позволяет выявить проблему на раннем этапе, подобрать адекватную тактику ведения беременности и родов. Инвазивный забор материала с последующим анализом кариотипа имеет более высокую цену, по сравнению со стандартным исследованием, однако это самый точный метод ранней диагностики хромосомных патологий.

В отличие от других методов лабораторного исследования, анализ на кариотип не требует специальной подготовки. Точность результатов не зависит от приема пищи и других факторов. Для диагностики достаточно получить образец венозной крови пациента, из которой затем выделяют лимфоциты – именно их используют для изучения кариотипа.

Для подготовки к кариотипированию необходимо выполнить 3 условия (в течение 2 недель):

• отсутствие острых инфекционных заболеваний;
• отсутствие обострений хронических патологий;
• исключение приема лекарственных препаратов, особенно антибиотиков.

Для анализа врачу понадобятся лимфоциты, которые предварительно прошли культивацию и рост на специальной среде. Далее их выделяют, подвергают многоступенчатой обработке и окрашивают для хорошей визуализации хромосом. После подготовки начинается самый ответственный этап – изучение клеток под микроскопом, оценка количества, размеров и формы хромосом.

По итогам исследования оформляется заключение по кариотипу, которое соответствует европейским стандартам. Каждый пациент получает кариограмму (изображение собственного хромосомного набора), цитогенетический диагноз по протоколам ISCN и подробное словесное заключение.

Если в кариотипе пациента присутствуют хромосомные аномалии, они будут детально описаны в медицинском заключении. С помощью кариотипирования удается обнаружить такие патологии:

• трисомия – наличие лишней хромосомы в генетическом наборе, что характерно для синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, «синдрома супермужчины»;
• моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре, что становится причиной синдрома Шерешевского-Тернера;
• делеция – утрата одного участка хромосомы без изменения их общего числа, что наблюдается при синдроме «кошачьего крика»;
• дупликация – удвоение одного участка генетического кода, характерное для синдрома Потоцки-Люпски;
• инверсия – поворот хромосомы на 180°С;
• транслокация – перемещение части генов из одной хромосомы на другую.

Выше названы самые распространенные и известные варианты хромосомных аномалий, а на самом деле их намного больше. Поэтому результаты кариотипирования должен анализировать опытный генетик. Врач определит характер нарушений и расскажет, каковы риски передачи данных патологий по наследству.

Медицинский центр «СитиМед» предлагает пациентам быструю и удобную сдачу крови для определения кариотипа. Вам не обязательно приезжать в клинику, чтобы пройти тестирование. Достаточно заказать услугу выезда медсестры на дом, которая быстро и безболезненно возьмет образец крови и доставит его на исследование с соблюдением температурного режима. Цены услуг вы можете посмотреть в одноименном разделе на сайте.

Чтобы сдать анализ на кариотип, оставьте заявку в онлайн-форме или позвоните по телефону, указанному вверху страницы. Наш колл-центр работает круглосуточно, поэтому обращайтесь в любое время.